بیماری سندرم رت چیست راه درمان آن چیست؟ سندرم Rhett یک اختلال عصبی رشدی است که تقریباً به طور انحصاری در زنان تأثیر می گذارد. این یک بیماری دژنراتیو ناشی از جهش در ژن MECP2 است. 4 مرحله تا سندرم رت وجود دارد که منجر به کند شدن رشد جسمی و روحی می شود.

ویژگی های مشترک سندرم رت چیست؟

مرحله 1- “شروع اولیه”: در سنین 6-18 ماه رخ می دهد. معمولاً یک ماه طول می کشد ، اما می تواند تا یک سال ادامه یابد. بسیاری از علائم اغلب نادیده گرفته می شوند ، زیرا معمولاً بسیار ظریف هستند. ممکن است باعث کاهش تماس چشمی و علاقه به اسباب بازی ها شود. ممکن است تأخیر در رشد ناخالص موتور در نشستن و خزیدن داشته باشد. مرحله 2 – “مرحله مخرب سریع” بین 1 تا 4 سالگی رخ می دهد و می تواند برای یک هفته یا ماه ادامه یابد. کودک استفاده هدفمند از زبان و گفتار را از دست می دهد. حرکات مشخصه دست مانند پیچیدن ، ضربه زدن ، کف زدن ، شستشو و حرکت مکرر دستها به دهان – این حرکات معمولاً در هنگام خواب از بین می روند. ممکن است آپنه و بیش فعالی ایجاد شود ، اما معمولاً هنگام خواب بهبود می یابد.

برخی از رفتارهای نوع اوتیسم مانند از بین رفتن تعامل و ارتباطات اجتماعی ایجاد می شوند. پیاده روی ناپایدار می شود و شروع حرکت حرکتی دشوار می شود. رشد سرسام آهسته مرحله 3 – “مرحله فلات یا روان پایدار” از سنین 2 تا 10 سال شروع می شود و می تواند سالها ادامه داشته باشد. مشکلات آپراکسیا تشنج رفتار با تحریک پذیری کمتر ، گریه و ویژگی های نوع اوتیسم بهبود می یابد. ارتباط ، علاقه به محیط اطراف ، هوشیاری و توجه کافی می تواند بهبود یابد. مرحله 4 – “خراب شدن دیر موتور” می تواند سالها یا ده ها سال ادامه داشته باشد. کاهش انحنای انحنای ستون فقرات (اسکولیوز). ضعف عضلانی استحکام عضلانی باعث افزایش صدای عضلات با قرارگیری غیر طبیعی بازو ، پا یا قسمت بالای بدن می شود. کودکانی که پیاده روی می کنند ممکن است این توانایی را از دست دهند. مهارت های ارتباطی ، شناختی و دستی به طور کلی در این مرحله کاهش نمی یابد.

مشکلات شایع کودکان مبتلا به سندرم رت

مشکلات شایع اغلب (اما نه همیشه) که کودک مبتلا به سندرم رت تجربه کرده است: ارتباطات و توانایی های شناختی با اختلال قابل توجهی همراه است. ممکن است ناتوانی یا اختلال در انجام وظایف یا حرکات را نشان دهد (کودکی که مبتلا به سندرم رت است ممکن است توانایی انجام مهارت های حرکتی را که قبلاً انجام داده بودند ، از جمله راه رفتن یا خزیدن را از دست بدهد). مشکلات دسترسی به برنامه درسی مدرسه. مشکل یا عدم توانایی در انجام کارهای مراقبت از خود مانند تغذیه ، لباس پوشیدن و توالت کردن. راهبردهای مدیریتی که از کودک مبتلا به سندرم رت پشتیبانی می کند (در مهد کودک ، مدرسه یا خانه): ممکن است از داروها برای بی نظمی در تنفس و مشکلات حرکتی استفاده شود و داروهای ضد تشنج ممکن است برای کنترل تشنج استفاده شود.4

اجرای روال / برنامه ریزی شده و ساختاری. از نقاط قوت و ضعف کودک ، ترجیحات تعامل و علائم اولیه پریشانی آگاه باشید. استفاده از نشانه های بصری برای توصیف روزمره. نشانه های بصری به ویژه هنگام آماده سازی برای تغییرات روزمره مفید هستند. زمان اضافی / پشتیبانی از انتقال به مدرسه. یک فیزیوتراپیست می تواند به بهبود میزان عضلات ، هماهنگی ، مهارت های حرکتی خوب و ناخالص ، طولانی تر شدن تحرک از طریق استفاده از هیدروتراپی ، ایجاد بریس برای کمک به اسکولیوز و اسپلین ها برای اصلاح حرکات دست کمک کند.

رویکردها و فعالیتهای کاردرمانی که می تواند کودک مبتلا به سندرم رت و / یا مراقبان آنها را پشتیبانی کند شامل موارد زیر است: گسترش توانایی ها: توسعه دامنه مهارت به تدریج گسترده تر. داستانهای اجتماعی: ارائه ایده و آموزش پیرامون رشد داستان اجتماعی. انتقال مدرسه: طبق شرایط لازم ، از انتقال به مدرسه و ارتباط با معلمان حمایت و پشتیبانی می کند. نشانه های بصری برای پشتیبانی از کارهای روزمره و معرفی کارهای جدید یا تغییر در کارها. توانایی های ناخالص و حرکتی موتور: تعیین میزان سن فعلی توانایی های حرکتی ناخالص و خوب کودک. اهداف ابداع: تعیین اهداف عملکردی و قابل دستیابی با همکاری کودک ، والدین و معلمان به گونه ای که درمان دارای یک تمرکز مشترک برای همه افراد درگیر باشد.

آموزش والدین ، ​​سرپرستان ، معلمان و سایر افراد درگیر مراقبت از کودک در مورد سندرم رشت و مهارتهای مناسب سن که کودک باید نشان دهد. استراتژی های مدیریتی: ارائه راهکارها و ایده های مدیریتی برای کمک به کودک در خانه ، مدرسه و اجتماع. تعامل با وظیفه: ارائه راههای جایگزین برای تشویق مشاغل وظیفه.

توسعه مهارت های زیربنایی لازم برای پشتیبانی از مهارت های کل بدن (موتور ناخالص) و مهارت چاقی دست (حرکتی خوب) مانند ارائه فعالیت هایی برای پشتیبانی: تجهیزات: ارائه توصیه هایی در مورد تجهیزات و / یا اصلاحات منزل برای کمک به کودک برای مشارکت در فعالیت های روزانه . تعادل و قدرت هماهنگی و توجه و استقامت و توجه به هوشیاری برنامه ریزی حرکت حرکت برنامه گفتاردرمانی و فعالیت هایی که می تواند کودک را با سندرم رت و یا مراقبان آنها پشتیبانی کند شامل موارد زیر می باشد: گفتار و ارزیابی زبان برای کمک به خانواده در درک چگونگی روند کودک